基础医学

单纯性多数牙缺失家系的临床检查及基因突变分析

作者:杨艳辉 整理 来源:医学论坛网 日期:2016-02-25
导读

           近期,江苏省连云港市第一人民医院口腔科研究人员发表论文,旨在探讨单纯性多数牙先天缺失家系MSX1和PAX9的基因突变特点,为寻找该病发病的易感因素提供依据。研究指出,MSX1基因突变的多态性位点可能与该家系单纯性多数牙缺失的病因密切相关。该文发表在2015年第07期《实用医学杂志》上。   对该家系中2例多数牙先天缺失的患者进行临床、实验室检查,诊断为单纯性多数牙缺失;提取基因组DNA,PC

关键字:  多个牙缺失 |  | MSX1 |  | PAX9 |  | 基因多态性 |  

  近期,江苏省连云港市第一人民医院口腔科研究人员发表论文,旨在探讨单纯性多数牙先天缺失家系MSX1PAX9的基因突变特点,为寻找该病发病的易感因素提供依据。研究指出,MSX1基因突变的多态性位点可能与该家系单纯性多数牙缺失的病因密切相关。该文发表在2015年第07期《实用医学杂志》上。

  对该家系中2例多数牙先天缺失的患者进行临床、实验室检查,诊断为单纯性多数牙缺失;提取基因组DNA,PCR扩增MSX1和PAX9基因的外显子并测序,采用软件分析基因突变类型及氨基酸变化。

  经DNA序列分析,在MSX1的1号外显子以及附近内含子区发现2例患者均存在2个相同类型的突变方式:c.469+35-c.469+45del(纯合型);c.348C>T(P.Gly116=,rs34165410,杂合型),对照组中有2例出现该类型的剪切突变(杂合型),经生物信息学分析认为是多态性位点。而PAX9均未检测到外显子编码区的致病性突变。

   相关链接:http://med.wanfangdata.com.cn/Periodical/syyxzz

  

  

分享:

评论

我要跟帖
发表
回复 小鸭梨
发表

copyright©医学论坛网 版权所有,未经许可不得复制、转载或镜像

京ICP证120392号  京公网安备110105007198  京ICP备10215607号-1  互联网药品信息服务资格证书:(京)-非经营性-2017-0056
//站内统计 //百度统计 //谷歌统计 //站长统计
*我要反馈: 姓    名: 邮    箱: